Ja, muskelsvindssygdommen Duchennes Muskeldystrofi, som min ældste søn har, er arvelig og for at man kan forstå det specielle forhold i min familie, er jeg nødt til at forklare, dig - der læser min historie lidt teori - ok?
Arveanlægget for Duchenne sidder på et bestemt gen på x-kromosomet.
Kvinder har to x kromosomer og almindeligvis tager det "ikke-syge kromosom" over. Så kvinden kan udmærket være bærer af sygdommen, men under normale omstændigheder helt uden symptomer. Undtagelserne kommer jeg tilbage til.
Mænd har kun et x-kromosom og et y-kromosom og vil derfor få sygdommen, hvis x- kromosomet har arveanlægget.
Det nedarves på samme måde som blødersygdommen, der ofte bliver anvendt til undervisning i skolen som eksempel.
Kvinden, der bærer genet, vil statistisk give det syge gen videre i 50% af tilfældene. Det betyder, at hvis barnet bliver en pige - bliver hun bærer af sygdommen og bliver det en dreng, vil han få sygdommen.
Men da moderen stadig har et rask x-kromosom, kan hun statistisk set lige så godt give det raske x-kromosom videre i 50% af tilfældene.
Min søn kan paradoksalt få raske drenge, fordi han i det tilfælde videregiver sit y kromosom, der ikke fejler noget, men alle hans døtre vil blive bærere.
Nå, det var et lille sidespring, som jeg bruger i min positive perspektivering, når jeg er ude for at forklare.
Men jeg håber, at du har forståelsen af, hvad det er for mekanismer der går i gang.
Angående forhåndskonstateringer
Fakta: En tredjedel af alle nye tilfælde af Duchenne er spontane opståede mutationer i arveanlægget.
Da jeg ventede barn nr. 3, fik jeg foretaget en fostervandsprøve og havde gjort udtrykkeligt opmærksom på, at jeg kun ønskede prøven for at få klarhed over kønnet.
Hvis det var en pige, behøvede vi nemlig ikke spekulere over sygdommen og hvis det var en dreng, havde vi nogle måneder til at indstille os på, at det kunne være et barn med sygdommen.
Fint nok - lægerne var meget interesserede i at få lov til at tage nogle prøver, som de kunne forske videre på.
Og prøverne viste, at jeg ventede en pige, så alt var fryd og gammen. På det tidspunkt i 1989 var det ikke almindeligt, at familier med et svært handicappet barn fik flere børn.
Nå, Pia ankom med fynd og klem og udviklede sig hurtigt til en lille "møgforkælet unge" nærmest et enebarn. Der var jo 10 år op til den næste. Så hun ville have godt at få en søskende.
Jeg blev gravid igen og gik til lægerne med ønske om fostervandsprøve og med samme begrundelse som sidste gang.
Muskelsvindfonden havde samtidig et forskningsprojekt i gang, der gik ud på at afdække alle "Duchennefamiliers arveanlæg" i Danmark, så vi blev også koblet på der.
På dette tidspunkt (1992) kunne man kun se fejlen i arveanlægget på 85 % af tilfældene, men selvfølgelig, havde jeg nær sagt, ikke hos min søn og dermed ikke hos mig og det barn, som jeg ventede.
Man lavede nogle statistiske beregninger på, at jeg havde en risiko på 12 % for at få et barn med Duchenne.
Hvis det nu havde været en pige, ville det ikke have været noget problem, men denne gang viste prøven, at jeg ventede en dreng.
Og lægerne mente, at jeg skulle få foretaget en abort. Bare for en sikkerheds skyld!!
Det mente jeg nu ikke og jeg havde jo gjort opmærksom på, hvorfor jeg havde ønsket fostervandsprøven.
Jeg så jo også på, at der jo var 88 % chance for at få et rask barn og på den anden side, hvem ville turde vurdere, at min ældste søn ikke havde et godt liv?
Men jeg kom under et megastort pres fra lægernes side. Men jeg stod fast og fik endelig fred efter at jeg havde passeret 24. uge
Familieudredningen i Muskelsvindfondens projekt viste efterfølgende, at det x-kromosom som min ældste søn havde fået, var det, jeg havde arvet fra min far! Og som du nok husker, nedarves sygdommen fra mor til søn.
Meget kan man sige om min far, men muskelsvind havde han nu ikke. Så alt tydede på at sygdommen var spontant opstået.
Udredningen viste, at de to ældste børn havde fået det samme x-kromosom og da der kunne ske noget under celledelingen i fosterstadiet, så kunne der være en teoretisk risiko osv - osv for de to yngste, havde fået noget af sygdomsgenet.
Fødselen gik fint og en herlig knægt begyndte at sætte sit præg på familien.
Han blev testet, da han var 6 måneder gammel og blev endelig frikendt.
Jeg kan godt fortælle dig, at det var en svær periode frem til at prøven viste, at han var rask.
Og der gik så 12 år, inden den næste udvikling skete i føljetonen, for den er desværre ikke slut.
Vi gik i 12 år i sikker overbevisning om, at sygdommen var opstået som spontan mutation hos vores ældste søn og at den ældste datter havde fået det samme x-kromosom, men at det jo ikke havde nogen betydning.
I 2003 blev hun imidlertid gravid og sådan for en ordens skyld, fik hun tilbudt en moderkageprøve. Hun var så overbevist om, at hun nok ville få en pige, så det slog hende helt ud, da lægerne fortalte, at det var en dreng.
Hun fik beregnet en statistisk risiko på 8% for at få et barn med sygdommen. Men hun har desværre ikke indstillingen til at se den positive vinkel - 92% chance for et rask barn!!!
Lægerne fik afklaret, at han havde fået x-kromosom, som hun havde arvet fra mig, men det behøvede jo ikke at betyde noget.
Jeg skriver ikke så meget mere om min ældste datter her, for det hører til i en helt anden historie.
Men knægten kom til verden, godt nok før tiden, men tilsyneladende sund og rask. Men for en sikkerheds skyld, fik vi da lige taget rutineprøven af ham, da han var 5 måneder gammel.
Det var i april måned sidste år.
Prøven blev taget en tirsdag og lægen sagde til min datter, at hun ville nok høre fra dem om to uger.
Dagen efter ringede hun til mig, lettere forvirret og sagde, at lægen havde skrevet et brev om at hun skulle komme til samtale dagen efter! Brevet var altså afsendt samme dag, som prøven var taget.
Der var noget galt - riv-rav-ruskende galt. Det er ikke et normalt reaktionsmønster for en overlæge!
Det vidste jeg kun alt for godt gennem mit årelange kendskab til hospitaler og læger.
Min datter undrede sig lidt, da jeg sagde, at jeg gerne ville tage fri fra arbejde og tage med hende derind til samtalen. Jeg turde ikke fortælle hende om min formodning, for jeg kunne jo tage fejl!! Bare jeg dog havde taget fejl.
Lægen fortalte, at Stefans enzymtal var tårnhøje. Der var ikke engang grund til at tage alle de øvrige prøver for at kunne stille diagnosen. Han havde Duchenne.
Det tror jeg nok, du kan forestille dig, hvordan det var at få den besked. Forstenet, er det bedste udtryk for det.
Efter mødet ville min datter gerne ud til sin bror og snakke med ham.
Jeg kunne simpelthen ikke tage hjem, men nøjedes med at ringe hjem om resultatet og at datteren kom hjem til os, efter hun havde været hos sin bror og at jeg tog på arbejde igen. (Stefan blev passet af en kommunal medarbejder)
Jeg havde kun fortalt min nærmeste kollega, hvorfor jeg skulle have akut fri og da jeg kom tilbage til kontoret, var der ingen spørgsmål, bare: " jeg passer lige din telefon for dig" da jeg gik ind på kontoret og lukkede døren.
Jeg ringede til min kontakt i Muskelsvindfonden, for hun var den eneste, som jeg havde lyst til at snakke med og fik så næste chok. Hun vidste det allerede. Og vi snakker stadig kun om to dage efter, at prøven var taget.
Så meddelte den kommunale medarbejder, at hun ville beholde Stefan til næste dag og så måtte "mutter" her jo ligesom vågne op til dåd, for var der noget min datter (og os andre) havde brug for, var det da netop, at have ham hos os. Det blev hun noget knotten over, men kunne ikke gøre noget, da vi allerede havde sørget for at få plejetilladelse til ham på grund af hans mors tilstand. Det fortæller jeg om i næste afsnit af min historie.
To uger efter kom Muskelsvindfondens læge på besøg hos min datter, så vi kunne få svar på de mange, mange spørgsmål.
Han forklarede så, at man først for nylig var blevet i stand til at se fejlen ved arveanlægget hos den lille gruppe, hvor man tidligere ikke kunne se det. Men nu vidste man, at vi havde arveanlægget i familien, for de havde været inde for at kigge lidt på vores gamle prøver, der ligger frosset ned på Genetisk Institut..
Som du nok kan regne ud på nuværende tidspunkt, har jeg altså arveanlægget og har givet mit "forkerte X-kromosom" videre til min søn OG min ældste datter, der igen havde givet det til sin søn. De to yngste har fået mit "raske x-kromosom".
Næste chok kom så, da vi snakkede om min lillesøster, L, der var død 2 år tidligere, uden at man havde kunnet fastslå, hvad hun fejlede.
Hun havde jo symptomer, der svarede til sclerose, men alle prøver var negative. Lægerne kunne ikke sige, hvad hun fejlede, men mente, at det kunne være en sjælden form for muskelsvind.
Dengang nægtede jeg simpelthen at fatte det - jeg kan bare huske at jeg tænkte - nej - to typer i samme familie- det kan bare ikke lade sig gøre.
Men det kan det, for det var den samme type.
Min søster var død af den sygdom, som kun rammer drenge.
Lægen forklarede, at en Duchennebærer- kvinde i sjældne tilfælde (ca. 12%) kunne risikere at en vis del af muskelcellerne under delingen i fostertilstanden, valgte det syge x-kromosom i stedet for det raske. Så længe det var under 50% af cellerne, der gjorde det, var det ikke noget problem. De raske celler producerede så det enzym, der manglede til de celler, der ikke selv kunne.
Men det var meget sjældent, at det udviklede sig så alvorligt som hos min søster.
Nu sidder du med næste spørgsmål - har jeg sygdommen?
Jeg ved nu, at jeg er bærer, men jeg ved også at jeg kun har ganske svage symptomer, der ikke påvirker mig i dagligdagen. Jeg har en lettere muskelkrafts-nedsættelse i overkroppen, arme og ryg, men det kan "trænes" væk.
Det sidste år, har jeg haft det meget svært med at forholde mig til det, der var sket. Jeg var / er utrolig ked af det på min datters og lille Stefans vegne.
Stefan er imidlertid bedøvende ligeglad- knokler derud ad og vil bare lære alle de ting, andre børn kan. I vuggestuen er de dybt imponeret af ham pga. hans gå-på-mod. Fuld af livsvilje og glæde! Du skulle bare se ham!!
Han er nu 2 år og kan gå, men ellers kan man ikke rigtig se noget på ham, udover at han falder oftere end de andre børn og at hans måde at gå på er lidt mere forsigtig og stiv, end hans jævnaldrende. Han udvikler sig også lidt langsommere end andre børn. Men er en kærlig og nysgerrig dreng, der elsker at være midtpunkt.
Men jeg skulle jo også forholde mig til, at jeg også selv havde arveanlægget og der kom mine egne reaktioner helt bag på mig.
Jeg har altid været kanon-god til at hjælpe nye familier, der kom i krise, når de fik at vide, at deres barn havde muskelsvind. Jeg havde startet forældregrupper op, holdt foredrag, lavet kurser. Men da jeg pludselig fandt mig selv på den anden side af bordet, blev det for svært. Og jeg fik en ordentlig nedtur.
Men jeg har fået meget af det bearbejdet og det går den rigtige vej. Hvordan jeg har gjort det, er også en historie for sig, ligesom historien om min ældste datter og historien om min mand. Så historien fortsætter stadig...